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胚胎植入前遗传学诊断(PGD)

更新时间:2017-08-14 11:25 阅读()

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)


 

PGD技术是在取卵后第3天或第5天,提取第三天胚胎中的一个卵裂球细胞或第五天囊胚中的小部分滋养层细胞用于遗传分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,降低流产率,在用来诊断特定的遗传疾病时,可避免中止妊娠的烦恼并防止有严重遗传疾病的婴儿出生。

 

 

PGD可检测出很多种遗传性疾病,但是这种技术只适用于已知有较高遗传基因异常后代风险的夫妇。如夫妇双方都是囊性纤维化的携带者,他们有四分之一的胚胎携带有两个异常基因,因而将受到严重疾病的影响,有二分之一的后代会像其父母一样成为携带者。对于其他种类的遗传疾病,平均有一半胚胎会出现异常。某些性联锁遗传性疾病,如血友病,通常只遗传给男性后代,女性后代可能会是携带者但很少会受其影响。

 

 

其他情况,如夫妇中有一方有异位染色体(易位携带者)或年龄因素或有习惯性流产史,这些都可能增加流产的风险性。PGD能帮助减少这些风险。

 

 

PGD最适用于大龄女性(35岁以上,特别是40岁以上者)。随年龄的增长,胚胎发生基因异常的情况越多,妊娠成功率直线下降,流产率直线上升,这样的夫妇可考虑选用PGD 技术,以便只移入正常的胚胎。 
 

目前PGD的检测范围:

①非整倍体检测:针对高龄、反复流产、反复IVF失败等患者,对胚胎进行非整倍体检测,筛选二倍体胚胎进行胚胎植入;

②染色体结构异常的检测:主要是针对染色体相互易位及罗伯逊易位患者;

③胚胎性别鉴定:主要针对性连锁隐性遗传疾病,与性别有关。若男性患病,则对胚胎进行性别鉴定后选择女性胚胎进行胚胎植入,从而避免发病风险;

④单基因病:致病基因明确,可通过聚合酶链反应(PCR)扩增目的基因,进一步分析扩增产物,判断胚胎是否存在致病基因。

 

PGD技术有哪些是常运用到遗传学筛查的:

1.微阵列-比较基因组杂交(array -CGH, aCGH)

2.荧光原位杂交技术(FISH)

3.单核苷酸多态性(SNP)array技术

4.光谱核型分析技术(spectral karyotyping, SKY)

5.新一代测序(next generation sequencing,NGS)技术

6.CGH是用不同颜色的荧光标记待测细胞。

以上技术,一般会运用到染色体遗传患者的胚胎检查,可针对有家族遗传病进行检测,可针对特定疾病或高风险疾病进行检测,也可对胚胎进行性别鉴定,具体可以针对不同患者的遗传风险制定个性化检测,对基因病进行检测或根据需求进行检测。

当然目前国内大部分的医院是不能给做试管婴儿的客户提供染色体检测的,因为我们不允许选择性别。如果发生了胎停育,那么医生可能会建议给您的胚胎进行检测。如果个别的朋友发生了染色体缺失,建议您先到当地的三甲以上医院检查一下夫妻双方的DNA,看下是否存在染色体问题。  

 

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