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新型胚胎植入前遗传学诊断(aCGH,SNPa)

更新时间:2017-08-10 16:52:17

目前有两项新技术能够检测胚胎全部24种染色体,即比较基因组杂交微阵列(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNPa)技术。由于这两种技术能够检测胚胎全部24种染色体,医生能够选择不存在染色体数目(非整倍体)异常的胚胎。预计这将能够帮助更好的选择最具潜力的胚胎进行移植,从而可增加成功怀孕的机率。据现有文献显示,通过PGD检测人类全部24种染色体的结果中,50-80%的胚胎存在染色体异常,这与女性怀孕年龄存在直接关联。
 


ACGH称为晶片式全基因体定量分析术,是一项新型的染色体分析技术,利用母体父体抽取的血液,制作能够检测胚胎因染色体微小片段异常的晶片,进行基因体定量分析、选出最健康的胚胎,从而提高妊娠率。
 

 

许多研究表明,高达40%的形态好的囊胚存在染色体数目异常,这就解释了患者即使移植了最好质量的囊胚但不一定能怀孕的原因。除了能够检测染色体数目,aCGH和SNPa技术还能检测出染色体对的详细信息,包括缺失部分或重复部分。这是导致疾病或者胚胎着床失败的原因。

 

与其他技术相比SNP芯片技术能检出更多的染色体异常:
 

  CGH芯片 SNP芯片
多倍体 ×
单亲二倍体 ×
非整倍体
三体性
单体性
缺失 有限
易位 有限 有限
插入 ×
重复
倒位 ×

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