秦女士和老公因为都携带有地贫遗传基因，在做孕检的时候就已经知道，因为担心生下的宝宝可能会是重症地贫患儿，因而不敢自然怀孕，希望通过试管婴儿的手段来避免将地贫基因传递给下一代。
像秦女士这种情况的夫妻不少，并且不限于地贫基因，有一些常见的单基因遗传病也需要人工干预，也就是通过试管婴儿来避免。
本期绿桥就来介绍下关于单基因遗传病的基因检测问题。
夫妻备孕基因检测是什么？
目前单基因遗传病有近8000种，但是不要焦虑，只有10种是目前比较常见的。像地中海贫血、裘馨氏肌肉萎缩症、脊髓性肌肉萎缩症、遗传性耳聋、血友病、苯酮尿症、威尔森氏症、庞贝氏症，都有很大的概率遗传给下一代。
因此要特别注意孕前的遗传学基因检测，及早了解夫妻双方携带有哪些遗传病致病突变，如果夫妻双方都携带有同一个基因的致病突变，那么不建议自然怀孕，应该尽早通过试管婴儿等辅助生殖方式来干预生育。
夫妻备孕基因检测怎么做？
到当地的妇产科即可做这类检查，费用也是根据医院的收费标准来的。不过一般医院采血或是唾液后会送到合作的基因检测公司。
医院处采集5ml的外周血和2ml唾液，送至基因检测公司，采用目标区域捕获和高通量测序技术，就可以对常见的单基因遗传病进行筛查。
备孕查出遗传病基因突变怎么办？
如果双方查出有单基因遗传突变，后代有几率遗传到，作为父母如果不希望出现这种情况，可以通过第三代试管婴儿技术来孕育宝宝。
比如双方都是地贫基因携带者，是没有办法通过备孕的方法去改善或改变后代对这个基因的继承，有1/4的概率生下重症地贫患儿，1/2的概率剩下地贫基因携带者宝宝，只有另外1/4的概率是健康的宝宝。
而通过三代试管婴儿技术，可以一次性培育多个胚胎，对这些胚胎进行染色体筛查，发现有问题的胚胎，移植健康的胚胎，三代试管的筛查准确率非常高，当然，三代试管目前也只能筛查126种单基因遗传病，具体可以找绿桥Sally了解。
如果正好是三代试管筛查范围内，就可以考虑通过它来避免将遗传病带给下一代。
