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极为罕见,第三代试管婴儿技术阻断遗传病

更新时间:2021-03-12 18:02 阅读()

有一些罕见的遗传病基因会带给新生儿,造成一个家庭的不幸,第三代试管婴儿技术可以筛查胚胎的染色体,在胚胎形成的早期就做出筛查和干预。

目前做第三代试管婴儿的人越来越多,一方面可以阻断遗传基因,一方面可以筛选胚胎性别,不妨跟随绿桥Sally顾问来了解一番。

了解第三代试管婴儿在遗传基因的筛查

抱着5天大的孙子,奶奶高兴地哭了,“如果不是现代医学,我的家庭就要破裂了。”

来自郑州的小林(化名),结婚8年,2014年生下一个足月女婴。婴儿出生时,看上去像个正常的孩子。

噩梦从半岁开始。

小林发现,与同龄婴儿相比,他的智力和动作都不发达。不幸的是,当他一岁左右,眼睛也有视力障碍。

住院期间,检查结果显示,患儿患有脑损伤综合征、脑室周围白质软化、听力丧失和心肌损伤。

2016年,孩子两岁时被诊断为家族性渗出性玻璃体视网膜病变,四肢不对称,厚度和长度略有不同。

基因测试显示孩子患有亚当斯-奥利弗综合征。

AOS是一种罕见的遗传性多发畸形综合征,活产儿发病率仅为12万。目前共有6种致病基因,其中dock6基因突变为常染色体隐性遗传。也就是说,如果雄性和雌性都是携带者,它们的后代患病的概率是14。主要临床表现为先天性皮肤发育不全和四肢横形缺损,并伴有多器官畸形和心、眼、神经系统疾病。

第三代试管技术阻断了罕见病的基因“通道”

无奈之下,小林经朋友介绍,决定成为第三代试管婴儿。

后来,她去医院时,医生根据患者年龄和卵巢功能为她制定了个性化的促排卵方案,并决定实施pgt-m辅助妊娠。

植入前基因检测技术,俗称“三代试管婴儿”,是指利用基因检测技术检测试管婴儿胚胎的染色体或基因,将正常胚胎植入子宫内,阻断致病基因突变从源头向后代的传播,从而实现优生优育。

首先,专家组利用基因检测技术进行家族验证,鉴定出遗传病基因。根据对夫妻双方的血样分析,夫妻双方都有dock 6基因突变,他们的女儿也有dock 6基因突变。她的女儿被诊断为亚当斯-奥利弗综合症。

然后,研究小组为小林夫妇开发了一个个性化的第三代试管受精项目。

2019年7月4日,小林通过促排卵获得14枚卵子,其中11枚正常受精,最终形成5枚可用囊胚。用单基因疾病分子遗传学试验(pgt-m)检测了5个囊胚的活组织细胞。

2019年10月12日,实验室胚胎学专家对唯一的囊胚进行解冻复苏,移植医生将其成功移植到小林的子宫腔内。

2019年11月11日,一个激动人心的消息传来,小林怀孕了!B超显示单胎宫内妊娠。

2020年3月16日,羊膜穿刺术显示胎儿未携带dock6基因突变。Pgt-m技术成功地阻断了Adams-Oliver综合征的遗传基因。

2020年6月18日,怀孕38周的小林平安产下一名健康男婴,体重3040克,身长52厘米,出生后1分钟和5分钟阿普加评分为10分。

目前,国际上公认的罕见病有6000至7000种,约占人类疾病的10%。据估计,我国各类罕见病患者已超过2000万人。约50%的罕见病发生在出生或儿童时期,约30%的罕见病儿童的寿命不到5岁。约80%的罕见病是遗传病,大多缺乏有效的治疗方法,给家庭和社会造成了严重负担。目前,pgt-m技术可以阻断近百种单基因罕见病的家族传播,为罕见病患者孕育健康新生命带来希望。

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